وُلدت أوبال ساندي البالغة من العمر 18 شهرًا صماء تمامًا بسبب عيب خلقي نادر. وبغض النظر عن مدى ارتفاع الصوت أو قربه، فهي لا تستجيب.
واليوم، أصبح بإمكان أوبال أن تسمع بعد تلقي جرعة واحدة من العلاج الجيني الرائد كجزء من تجربة سريرية مستمرة.
أصبحت أوبال، التي تعيش عائلتها في أوكسفوردشاير خارج لندن، أول مريضة في المملكة المتحدة - والأصغر في العالم - تتلقى حقنة من الجين المخصص لإصلاح الخلل الذي جعلها صماء.
التفاعل مع الأهل
وبدأت تستجيب للأصوات في غضون 3 أسابيع من الحقن، وبعد 6 أشهر تقريبًا، أصبحت تتمتع بسمع وظيفي في أذنها اليمنى المعالجة ولم تعد بحاجة إلى استخدام غرسة قوقعة صناعية في أذنها اليسرى.
وباتت الطفلة أوبال تتعرف على أصوات والديها وتستجيب بكلمات مثل "دادا" و"وداعا"، تماما مثل أي طفل آخر في عمرها. وعندما تطلب والدتها قبلة، تدير أوبال رأسها وتقدم لها خدها.
وُلدت أوبال مصابة بحالة تسمى الاعتلال العصبي السمعي، وهو خلل وراثي نادر ناجم عن اضطرابات في النبضات العصبية من الأذن الداخلية إلى الدماغ. وترتبط هذه الحالة بطفرة في جين OTOF، مما يضعف إنتاج بروتين أوتوفرلين، وهو بروتين ضروري للتواصل بين الخلايا الحسية في الأذن الداخلية والعصب السمعي. ومن دون البروتين، تتم ترجمة النبضات إلى إشارات كهربائية ولكنها لا تصل إلى الدماغ.
وقال جراح الأذن في مؤسسة مستشفيات جامعة كامبريدج التابعة لهيئة الخدمات الصحية الوطنية والذي قاد التجربة البروفيسور مانوهار بانس: "هذه النتائج مذهلة وتجاوزت توقعاتي".
وأعرب بانس عن سعادته لأن التكنولوجيا الحيوية أصبحت أخيرًا حقيقة واقعة، وتابع :"ما حصل قد يمثل بداية حقبة جديدة من العلاجات الجينية التي تستهدف الأذن الداخلية والعديد من الأجهزة وأنواع فقدان السمع التي تم علاجها حتى الآن، إلى حد كبير عن طريق زراعة القوقعة الصناعية الغازية".
