يمكن أن تؤثر الجينات على قابلية الإصابة بأمراض مختلفة. بعض الحالات تكون وراثية، وتنتقل من جيل إلى جيل.
لذا يعد فهم الأنواع المختلفة من الاضطرابات الوراثية وأسبابها أمرًا ضروريًا للتشخيص والعلاج والاستشارة الوراثية لمساعدة الأفراد والعائلات على إدارة هذه الحالات والتعامل معها.
وتظهر بعض الطفرات عند الولادة، بينما يتطور بعضها الآخر في وقت لاحق من الحياة. فما هي أبرز 5 أمراض وراثية شائعة؟
1- تليّف كيسي
تنشأ هذه الحالة من بروتين معيب يؤثر على الخلايا والأنسجة والغدد التي تنتج المخاط والعرق. وهو يؤثر في المقام الأول على الرئتين والجهاز الهضمي، مما يسبب انسداد مجرى الهواء، وصعوبات في التنفس، والتهابات متكررة.
2- مرض هنتنغتون
هو مرض وراثي بسبب طفرة جينية في جين معين. لدى أطفال الوالدين المصابين فرصة بنسبة 50% لوراثة الطفرة، وفق موقع "هيلث سايت".
وينتج عن مرض هنتنغتون اضطرابات معرفية ونفسية. وحتى وراثة نسخة واحدة من الجين يمكن أن تؤدي إلى ظهور الأعراض.
3- فقر الدم المنجلي
يسبب اضطراب الدم الوراثي هذا ألمًا متكررًا وفقر الدم المزمن والالتهابات.
يجب على المرضى تجنب المواقف التي تقلل من مستويات الأكسجين، مثل الارتفاعات العالية أو ممارسة التمارين الرياضية الشاقة.
4- سيولة الدم
الهيموفيليا A وB هي اضطرابات نزفية حادة بسبب نقص بروتين.
تحدث نوبات نزيف طويلة الأمد وتعتمد شدتها على مستويات نشاط العامل.
5- السرطانات الوراثية
إن الطفرات مثل BRCA1 و BRCA2 تزيد بشكل كبير من خطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض وأنواع أخرى من السرطان. ويواجه الأشخاص الذين لديهم هذه الطفرات خطرًا أكبر للإصابة بالسرطان مدى الحياة وغالبًا ما يصابون بالسرطان في سن أصغر.
هل من طرق للوقاية؟
قد لا يتمكن الشخص من إيقاف إصابته بمرض ورائث لكن التشخيص المبكر يحمل أهمية كبيرة من أجل التدخل المبكر. من هنا يجب القيام بالخطوات التالية:
- الاستشارة الوراثية: مناقشة تاريخ العائلة مع مقدم الرعاية الصحية لتحديد المشكلات المحتملة في النسل.
- الاختبارات الجينية: يمكن للدراسات الجينية اكتشاف الطفرات الجينية وتقييم خطر الإصابة بالأمراض الوراثية. تتيح هذه الاختبارات اتخاذ تدابير استباقية.
- الفحوصات المنتظمة: يجب على من لديهم تاريخ عائلي للإصابة بالأمراض أن يخضعوا لفحوصات طبية منتظمة لاكتشاف التغيرات المبكرة ومنع المضاعفات، خاصة في حالات مثل سرطان الثدي.
