جذب العلاج الجينيّ لمرض فقر الدم المنجلي، اهتمام ملايين المرضى الذين يعانون هذا المرض الوراثي، وتصدّر "فقر الدم المنجلي" الترند خلال الساعات الماضية، إليكم كل التفاصيل.
ما هو فقر الدم المنجلي؟
مرض الخلايا المنجلية (SCD) هو اضطراب الدم الوراثيّ الأكثر شيوعًا الذي يؤثر على خلايا الدم الحمراء، وفق "clevelandclinic".
وفي مرض فقر الدم المنجلي، يكون البروتين المسمّى الهيموغلوبين، الموجود داخل خلايا الدم الحمراء، غير طبيعي. والهيموغلوبين هو الذي يحمل الأكسجين في الدم وفي جميع أنحاء الجسم
وخلايا الدم الحمراء الطبيعية مستديرة ومرنة. وهذا يسمح لها بالتحرك بسهولة عبر الأوعية الدموية الصغيرة (الشعيرات الدموية) في الجسم، لتوصيل الأكسجين إلى الأعضاء والأنسجة.
لكن في مرض فقر الدم المنجلي، هناك شكل غير طبيعيّ من الهيموغلوبين يسمى الهيموغلوبين S. وهذا يغير شكل خلايا الدم الحمراء إلى شكل هلال، ويؤدي إلى أن تصبح خلايا الدم الحمراء جامدة، وتفتقر إلى المرونة وتلتصق ببعضها البعض.
يمكن أن يؤدي ذلك إلى منع تدفق الدم، ما يمنع الأكسجين من الوصول إلى الأعضاء والأنسجة الحيوية في جميع أنحاء الجسم، وإلى مضاعفات خطيرة بما في ذلك الألم والالتهابات وتلف الأعضاء وفشلها.
العلاج الجيني لمرض فقر الدم المنجلي
العلاج الجينيّ لمرض فقر الدم المنجليّ الذي يُسوّق حاليًا باسم "ليفجينيا" Lyfgenia، يستخدم فيروسًا غير ضارّ لحمل نسخة صحية من الجين الذي يُنتج الهيموغلوبين إلى الخلايا.
كان Lyfgenia، المعروف سابقًا باسم لوفو-سيل، قد تمت الموافقة عليه من قبل إدارة الغذاء والدواء الأميركية (FDA) في أواخر العام الماضي، كعلاج للأشخاص المصابين بالخلايا المنجلية، الذين تتراوح أعمارهم بين 12 عامًا فما فوق، والذين لديهم تاريخ من أحداث انسداد الأوعية الدموية (VOEs)، بما في ذلك أزمات انسداد الأوعية الدموية المؤلمة، وفق موقع "sicklecellanemianews".
يجمع الأطباء أولًا الخلايا الجذعية للمريض. ثم يأتي الجزء الصعب، المتمثل بإزالة الخلايا الجذعية من الحبل الشوكيّ للمريض، من طريق العلاج الكيميائي، ما يُفسح المجال للخلايا المعدّلة.
اعتمدت موافقة إدارة الغذاء والدواء على Lyfgenia على بيانات التجارب السريرية، التي أظهرت أنّ العلاج يمكن أن يقلّل بشكل كبير من المخاطر المستقبلية للمرض.
وهذه العلاجات الجينية التي حظيت بترخيص من السلطات الصحية الأميركية تكلفتها الباهظة - التي تصل إلى 3,1 ملايين دولار للشخص الواحد - يمكن أن تحدّ من إمكانية الوصول إليها.
أعراض مرض فقر الدم المنجلي
تبدأ أعراض مرض فقر الدم المنجليّ في الظهور عندما يبلغ عمر الطفل نحو 5 إلى 6 أشهر. تختلف علامات وأعراض SCD من شخص لآخر. يعاني بعض الأشخاص أعراضًا خفيفة، بينما يصاب البعض الآخر بمضاعفات أكثر خطورة.
وتشمل أعراض مرض الخلايا المنجلية ما يلي:
- نوبات الألم المتكررة.
- فقر الدم، ما يسبّب التعب والشحوب والضعف.
- اليرقان (اصفرار الجلد وبياض العيون).
- تورم مؤلم في اليدين والرجلين.
كما تبدأ مضاعفات فقر الدم المنجليّ في وقت مبكّر، وتستمر طوال الحياة.
